Penyebab Thalassemia
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.Sebagai Penyakit keturunan, thalassemia diturunkan dari orang tua yang penderita thalassemia atau pembawa thallasemia,
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena. , yaitu: Alfa-thalassemia (melibatkan rantai alfa) dan Beta-thalassemia (melibatkan rantai beta).
Thalassemia juga digolongkan berdasarkan jumlah get cacat, yaitu : apakah seseorang memiliki 1 gen cacat (Thalassemia minor) atau 2 gen cacat (Thalassemia mayor).
Alfa-thalassemia paling sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen), dan beta-thalassemia pada orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
1 gen untuk beta-thalassemia menyebabkan anemia ringan sampai sedang tanpa menimbulkan gejala;
2 gen menyebabkan anemia berat disertai gejala-gejala.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.
Sekitar 10% orang yang memiliki paling tidak 1 gen untuk alfa-thalassemia juga menderita anemia ringan.
Gejala Thalassemia
- Semua thalassemia memiliki gejala yang mirip, tetapi beratnya bervariasi.
- Sebagian besar penderita mengalami anemia yang ringan.
- Pada bentuk yang lebih berat, misalnya beta-thalassemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa.
- Sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.
- Tulang-tulang panjang menjadi lemah dan mudah patah.
- Anak-anak yang menderita thalassemia akan tumbuh lebih lambat dan mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.
- Karena penyerapan zat besi meningkat dan seringnya menjalani transfusi, maka kelebihan zat besi bisa terkumpul dan mengendap dalam otot jantung, yang pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.
Pencegahan dan Pengobatan Thalassemia
Untuk mencegah terjadinya thalassemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya. Peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya. Untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar Hb di dalam tubuhnya ± 12 gr/dL dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
Penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh. Dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell). Pada tahun 2009, seorang penderita talasemia dari India berhasil sembuh setelah memperoleh donor sum-sum tulang belakang dari adiknya tapi akibatnya adiknya mengalami kelumpuhan total setelah melakukan tranplantasi tersebut dan adiknya juga mengalami amnesia parsial. Sehingga Ia meninggal pada tahun 2011 karna tranplantasi tersebut. Ini bukan berarti pendonor akan meninggal setelah tranplantasi, kemungkinan yang paling pasti adalah pendonor akan mengalami amnesia parsial jika kadar kecocokan sum-sum tulang belakang lebih dari 50% sedangkan jika kurang dari 50% akan mengalami kelumpuhan. Berbeda dengan mereka yang merupakan saudara satu kandung, resiko yang akan didapat adalah menderita amnesia parsial dan juga mengalami kelumpuhan total.
Dengan susahnya dan mahalnya pengobatan thalessemia, tidak ada salahnya anda melakukan Pengobatan Alternatif Thalessemia berikut
Tidak ada komentar:
Posting Komentar